síndrome de APERT-CROUZON
- síndrome de APERT-CROUZON
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una forma rara del
síndrome de Carpenter (acrocefalopolisindactilia) que combina las características del
síndrome de Apert con las del
síndrome de Crouzon. Esta condición se caracteriza por malformaciones craneanas (oxicefalia) craneosintosis,
cierre prematuro de las
suturas craneales, hipertelorismo, proptosis,
atrofia ópticay, exoftalmia,
estrabismo divergente,
hipoplasia maxilar, prognatismo,
nariz en pico,
fusión de los dedos con uñas únicas, pulgares cortos y extremidades cortas. Está asociado a la
facies característica de Crouzon. Pueden producirse retraso mental,
fisura palatina y
aumento de la presión intracraneal. Se han observado casos de origen autosómico dominante y recesivo, pero muchos casos son esporádicos
Diccionario ilustrado de Términos Médicos..
Alvaro Galiano.
2010.
Diccionario médico.
2013.
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